Test na pata u dítěte: co to je, jak se to dělá a co to je
Ačkoli populárně známý jen jménem pata test, pravda je, že je lékařsky známá jmény screeningu o neonatální screening, Pokaždé, když je mnoho autonómních komunit zahrnuto do jejich zdravotního systému, ačkoli onemocnění, která jsou analyzována a zjištěna, nejsou ve všech z nich stejná.
S touto poznámkou pojednává velmi důležitý test, který se provádí u novorozenců, a který může snížit komplikace spojené s určitými nemocemi.
Jaký je test na podpatku?
Je to analýza je vzít krevní vzorek od novorozence, ve většině příležitostí pata, aby se zkontrolujte existenci možného metabolického onemocnění, a být schopen se s tím vypořádat brzy.
Tato metabolická onemocnění mohou postihnout orgány, jako jsou plicy, játra nebo srdce, nebo ovlivnit vývoj mozku. Kromě toho, ačkoli rodiče netrpí těmito nemocemi, většina těchto onemocnění má tendenci být přenášena geneticky.
Test na podpatku je velmi důležitý, protože pokud jsou tato onemocnění zjištěna včas, lékařská léčba pomůže velmi pozitivně, aby se zabránilo výskytu příznaků a stavu se vyvíjí, nebo zlepší prognóza v případě, že se onemocnění objeví (jako je tomu u cystické fibrózy).
Kromě toho, v závislosti na zemi, v níž se nacházíme, je možné, že bude provedena jediná extrakce, počínaje 48hodinovým životem novorozence nebo dvojnásobným extrakcím, druhá je odebrána od pátého dne života.
Jak a kdy se to dělá?
Jedná se o test, který podle neonatálního screeningového protokolu vypracovaného Komisí vrozených metabolických chyb v klinické biochemické společnosti a molekulární patologii a zveřejněný Španělskou asociací pediatrie (AEAPED) Doporučuje se provádět v prvních 48 hodinách života novorozeného dítěte.
Podle tohoto doporučení se ve většině případů test provádí mezi 24 až 72 hodinami života novorozence. A test se provádí na všech dětech zaměnitelně.
Pro získání vzorku se provede s lanceta jeden punkce v patě novorozeného dítěte. Pak je tato lanceta stlačena, aby se sbíralo několik kapiček krve.
Později se tento vzorek odešle do laboratoře, která provede různé analýzy k určení existence patologie nebo metabolického onemocnění.
Co dělat, pokud je test paty pozitivní?
Pokud je test patek pozitivní, má tendenci se opakovat, aby se ověřilo, že to není a falešně pozitivní a že skutečně nedošlo k žádné chybě. Kromě toho je obvyklé provádět další komplementární testy specifické pro ty nemoci nebo poruchy, které byly ve vzorku pozitivně testovány.
Pokud je ovšem potvrzeno metabolické onemocnění, zahájí se lékařská léčba, zatímco rodiče budou také vedeni pomocí genetického poradenství, aby analyzovali, zda by následné děti mohly trpět stejným problémem.
A pokud to dává negativní?
Ve většině případů je výsledek testu patek negativní. Pokud ano, během několika týdnů bude výsledek obdržen v domově rodičů, nebo o tom informuje pediatr.
To znamená, že bude informován o absenci metabolických onemocnění u dítěte a není nutné provádět žádné další lékařské testy.
Jaké nemoci lze zjistit?
Pomocí tohoto testu lze zjistit celkem 7 nemocí. Jedná se o následující:
- Fenylketonurie:genetická změna, která zabraňuje tomu, aby byl organismus schopen zpracovat fenylalanin, část proteinů. To může způsobit neurologické změny.
- Hypotyreóza:změna štítné žlázy, která způsobuje sníženou a nedostatečnou produkci hormonů štítné žlázy.
- Cystická fibróza:Je to onemocnění, které způsobuje stagnaci hustého a hustého hlenu v plicích a pankrease. Vzniká v důsledku dysfunkce proteinu CFTR, což způsobuje poruchu exokrinních žláz.
- Srdeční buněčná anémie:způsobuje malformaci červených krvinek a brání správné přepravě kyslíku.
- Glutarová acidémie typu 1:porucha, která brání rozpadu proteinů, které se hromadí v krvi a moči.
- LCHADD:porucha, která způsobuje, že tělo má potíže s extrahováním energie získané z mastných kyselin z konzumovaných potravin.
- MCADD:porucha, která způsobuje nesprávné rozložení některých tuků z jídla.
